JOURNÉE MÉDICALE LE 23 AVRIL 2016 À PARIS

Mme Thuault-Varnetappartient à l'association maladies rares de la région grand-est (Reims plus Alsace Lorraine). Il s'agit d'une application pour Smartphone qu’elle a imaginée et fait mettre au point. Madame Varnetest éducatrice spécialisée et intervient dans le cadre d'un engagement citoyen. C'est une présentation personnelle pleine d’émotion : elle apprend juste à la naissance que son fils a un syndrome de Marfan et qu'elle est elle-même atteinte. Lors d'un accident de santé pour son fils, elle panique,se sent inefficace. Elle ne peut plus exercer d’activité professionnelle fait ensuite un DU d'éthique. Elle obtient un financement pour réaliser son application. Partant des constats suivants : – La complexité du parcours de soins pour une maladie rare. – Pour reprendre aux besoins des infos et des repérages. – Pour être acteur de sa santé. – Pour s'adapter, mettre à profit le tournant technologique. Quels objectifs ? Vivre avec une maladie rare en Champagne Ardennes – Pour donner des infos dans la région et le pays. – Vivre avec la maladie : Évolution / Urgence / Rendez-vous. – Pour rompre l'isolement. Comment ? – Enquête – sondage auprès d'associations. – Agence de développement dans la santé. – Gratuité sur Androïd et iPhone. À qui s'adresse cette application ? – Au malade – à leurs familles. – Au médecin. – Elle reçoit le soutien de l'ARN Champagne Ardennes. – Elle obtient le Label 2015 du droit des patients. Le budget est de 30 000 €. Présentation de l’application : 1°) Premièrement Vivre avec une maladie rare : en savoir plus – s'informer – les droits – présenter Alliance Maladies Rares – et la plate-forme maladies rares. 2°) Deuxièmement Ma santé – rendez-vous – symptômes – relevés et cours – traitement D’abord : symptômes généraux tels fatigue, douleur ponctuelle, douleur chronique. Le corps est représenté de face et de dos pour indiquer les régions douloureuses. Puis des symptômes spécifiques au patient et à sa pathologie. Faire un graphique est possible. Les traitements sont notés de même que les traitements intercurrents. 3°) Troisièmement Les indispensables – archivage des données – répertoire(10 pages) – prendre une photo et la répertorier . rendez-vous médical et administratif à faire . rappel de rendez-vous de 10 minutes à 24 heures jusqu’à un an avant Dans mes indispensables, il y a – photos (radios, résultats d’examens...) – notification MDPH – numéro et nom du médecin (portable, mail) La sauvegarde des données sur téléphoneest à faire. L’application sortira en septembre 2016. Des modifications et améliorations sont déjà prévues.

Mots-Clés : Maladie vasculaire rare Errance et parcours de vie Insertion professionnelle Impact psychologique de la maladie Auto-questionnaire anonyme en ligne Etude transversale observationnelle Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une maladie héréditaire rare particulièrement grave, responsable d’une fragilité excessive de certains tissus ou organes pouvant engager le pronostic vital ou fonctionnel immédiat. Elle se révèle souvent par une complication vasculaire ou digestive grave entre 15 et 30 ans chez des sujets apparemment sains. Le Centre de Référence National des Maladies Vasculaires Rares (CRMVR) de l’Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) en coordination avec les centres de prise en charge locale des patients prend en charge l’ensemble des 350 cas diagnostiqués en France. Plusieurs enjeux ayant trait au parcours personnel et médical de ces patients, et dont l’évaluation n’a pas été conduite à ce jour, apparaissent aujourd’hui cruciaux pour leur prise en charge globale: (i) l’errance diagnostique, facteur fragilisant sur le plan psychologique, et modifiant le pronostic vital et fonctionnel ; l’impact du diagnostic et de la maladie sur (ii) le patient, sa vie et son parcours de soins, (iii) son parcours scolaire et professionnel. REPERE est une étude transversale et observationnelle visant à identifier et caractériser les difficultés dans les domaines psychologique, familial, et socioprofessionnel des patients dans le contexte spécifique de cette pathologie et de l’errance diagnostique qui y est associée, d’évaluer les conséquences de l’annonce dans ces différents domaines après l’établissement du diagnostic, et enfin de proposer des recommandations en réponse à ces difficultés. Cette étude fait l’objet d’une approche volontairement interdisciplinaire. Etude subventionnée par l’AFSED Présentée à la journée médicale de l’AFSED le 23.04.2016 Par le Docteur K. Lahlou-Laforêt du centre de référence des Maladies Rares vasculaires HEGP