Témoignage de la Maman de Pat

Elle a une hyperlaxité au niveau des doigts qu’elle a longs et fins, de petites varices sur les jambes.

Au niveau de la peau, elle a des vergetures partout (hanches seins, cuisses, mollets) alors qu’elle pèse 50 kg pour 1m55. Ses cicatrices de la varicelle, qu’elle a fait à l’âge de 4 ans, font 1 cm de diamètre quasiment. . Elle fait facilement des ecchymoses qu’elle garde très longtemps et certaines laissent des taches à vie. Elle n’a jamais été opérée mais pour ses prises de sang, l’infirmière a du quelque fois la piquer 10 fois car ses veines éclatent facilement.

Alors que j’interroge mon médecin traitant sur ces entorses à répétition et la gène et les douleurs qu’elles entraînent et les répercussions pour sa scolarité (elle est en hypokhâgne), sa seule réponse est qu’il n’arrive pas à mesurer son seuil de douleur et qu’il est probable que “ça ira mieux quand elle aura trouvé un mec”. C’est un médecin que j’apprécie beaucoup par ailleurs, mais je ne peux m’empêcher de chercher ailleurs car je suis persuadée, comme ma fille, que ses problèmes sont bien physiques et n’ont pas une origine psychologique. C’est comme même bizarre de se faire des entorses de genou en marchant dans la rue et en faisant tout bêtement un faux mouvement. Je suis tombée par hasard sur votre site.

Pensez-vous que ma fille doive consulter un spécialiste capable de diagnostiquer un SED et qui consulter ?

Je m’excuse de vous déranger encore avec mes problèmes mais je dois dire que j’ai un peu de mal à gérer et je me pose beaucoup de questions.

Me conseillez-vous de m’adresser à un centre de référence ? voir un généticien ? faire faire une biopsie de peau ?

Je dois dire que notre famille est un peu désemparée. Ma fille ne peut pas écrire depuis 5 mois et a un ordinateur à disposition et un tiers-temps. Elle manque souvent l’école : fatigue, migraines, allergies, entorse à traiter. Elle se retrouve de nouveau en fauteuil roulant suite à une entorse de cheville. Du coup, je lui ai acheté le TENS qui la soulage beaucoup et je lui ai commandé la ceinture lombaire. Je suis très inquiète car elle espère se remettre rapidement et partir travailler dans un centre équestre pendant 3 mois en Irlande cet été. Je suis aussi inquiète pour la suite de sa scolarité, elle désire poursuivre ses études à Paris. actuellement elle est en internat, le directeur lui a octroyé une chambre handicapée, il me sera difficile ne bénéficiant pas de bourse de lui trouver un logement adapté (au cas où elle se retrouve encore en béquilles ou en fauteuil ce qui arrive tous les ans). Actuellement, elle est dans une petite hypokhâgne qui comme vous le voyez est très à l’écoute de ses problèmes et fait tout pour qu’elle puisse étudier dans des conditions optimales malgré ses soucis de santé. Ce sont des études très difficiles et elle a peu de temps à consacrer à autre chose qu’à l’école.

Mon mari, mon autre fils et moi n’avons pas de problème particulier et nous sommes plutôt sportifs. En interrogeant ma mère, il y a pas mal de scolioses dans nos ascendants et collatéraux : rapport ou non ?

Je m’interroge donc sur le diagnostic bien qu’il soulage grandement ma fille qui a des problèmes depuis qu’elle est petite.

J’abuse de votre temps et j’énumère en vrac ceux ayant entraîné une prise en charge médicale : toxoplasmose congénitale, voix enrouée due à des nodules sur les cordes vocales, retard de parole lié d’après l’orthophoniste à la forme de son palais, dyslexie, problèmes de coordination, troubles de la convergence, énurésie nocturne jusqu’à 15 ans et fuites urinaires de jour depuis toujours, orthodontie pour une dent poussant au milieu du palais, scoliose avec une gibbosité, une quarantaine d’entorses (chevilles, genoux, poignets) souvent réel choc (elle est dispensée de sport depuis 10 ans) avec une algodystrophie ayant entraîné le fauteuil roulant sur 2 années scolaires, de nombreuses tendinites (poignets, coude, tendons d’Achille), hygroma de 2 genoux (nous avons eu le droit à une enquête sociale, le collège suspectant que nous la forcions à marcher à genoux), douleurs du dos, des genoux…fièvre pendant 1 mois avec douleurs abdominales, migraines dont paralysante et ophtalmique, dermographisme et urticaire à la chaleur + des vergetures (seins, fesses, cuisses, mollets) et des cicatrices disgracieuses partout sur le corps.

J’aimerais tellement la voir comme dans les moments où tout va à peut près bien sur le plan santé, s’adonner à sa passion de l’équitation et du fest noz avec ses amis. Pourtant, elle garde le moral et continue à projeter. Elle a la chance de réussir dans ses études. Le plus dur à supporter, ce sont les douleurs car les antalgiques ne sont pas efficaces. Pour l’instant le TENS semble la soulager. Je vais donc si elle le peut la laisser aller en Irlande quitte à la voir revenir rapidement si elle ne peut plus gérer ses douleurs où qu’elle se fait une nouvelle entorse incompatible avec son travail là-bas. Elle est censée aider à entraîner de jeunes chevaux au saut d’obstacle et s’occuper des soins aux chevaux.

A vrai dire, je me fiche totalement qu’elle ait la maladie de tartempion ou des bisnounours mais pour elle, c’est important d’avoir un nom et de savoir contre quoi elle se bat et qu’on arrête de lui dire que c’est dans la tête parce que ça fait beaucoup pour être dans la tête. Quand elle a eu son algodystrophie, le médecin disait que l’algodystrophie, c’est psycho et je l’ai cru. Je dois dire que cela n’a pas aidé ma fille. C’est dur de s’entendre dire en quelque sorte que tu es malade, tu souffres et que en plus c’est de ta faute. C’est tout juste si je ne la grondais pas quand elle se faisait une entorse (du genre : tu pourrais faire attention où tu mets les pieds) et elle se sentait coupable.

Toute une histoire déjà pour une courte vie
La maman de Pat 2010