Le projet de recherche subventionnée par l’AFSED.
La recherche sous la direction du professeur Cormier-Daire à l’institut Imagine porte sur les gènes d’anomalies osseuses chez l’enfant, des dislocations multiples ainsi que sur les protéines correspondantes.
Les arguments en faveur d’une atteinte de la matrice extracellulaire dans les SED :
– L’hyper-élasticité cutanée présente dans tous les SED.
– L’hypermobilité articulaire présente dans les SED.
– La fragilité tissulaire qui est aussi une constante des SED.
On retrouve ces trois points :
– Dans l’analyse des biopsies de peau.
– Dans l’analyse génomique.
– Dans l’analyse des fibroblastes cutanés de patient SED hypermobile et du spectre de l’hypermobilité.
La technique de la recherche est :
1) le séquençage haut débit des exomes ( et non de l’ensemble du gène).
2) l’analyse fonctionnelle
L’analyse se fera.
_ Sur les parents
– Sur un enfant atteint.
– Sur un enfant sain.
– Sur un parent éloigné.
Sur 20 familles :
il s’agit de grandes familles volontaires déjà connues du centre de référence.
À l’institut Imagine le temple de la génétique française à la pointe du progrès.
Les biopsies de peau seront effectuées sur 15 patients versus 15 témoins.
– Faites par les mêmes cliniciens.
– Mises en culture de manière identique.
Ce sont des études combinées.
