LA MALADIE

LA MALADIE

DÉFINITION

Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies génétiques rares hétérogènes, liées à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, quelque soit la race ou l'ethnie. L'incidence précise de la survenue des syndromes d'Ehlers-Danlos n'est pas connue. On retient une fréquence approximative de 1/5.000 à 1/10.000 naissances.
Les syndromes d'Ehlers-Danlos regroupent des affections génétiques rares et différentes, nommées d'après les travaux d'Ehlers, un danois, et Danlos un français, au début du XXème siècle. Actuellement plusieurs types sont répertoriés et les causes en sont variables. Cependant, il est prouvé qu'il peut s'agir, dans certains types, d'un déficit d'un type de collagène. Si cette protéine manque ou est altérée, les conséquences cliniques sont importantes. D'autres protéines peuvent être touchées.

SIGNES CLINIQUES

4 SIGNES CARDINAUX
Une hyper-élasticité de la peau : Qui est très fragile et se déchire pour des chocs minimes avec plaies béantes, et cicatrisation longue et difficile.
Une hyper-laxité articulaire avec instabilité : Causant des luxations fréquentes partielles ou totales.
Des douleurs chroniques : Sont souvent présentes. (articulations, membres, dos...)
Une fatigabilité importante.

Des hématomes nombreux : spontanés, sans troubles de la coagulation
Des hernies : Peuvent survenir à tous les âges, souvent récidivantes, même après traitement.
Certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d'importantes scolioses.

La combinaison de ces signes constituent des entités cliniques différentes. Il existe des formes légères, moyennes ou sévères.

 

DIFFÉRENTS TYPES CLINIQUES

 

La classification de Berlin (1986) retenait une douzaine de types numérotés en chiffre romain.

La classification simplifiée dite de Villefranche permet de repérer 6 types de SED (Villefranche-sur-Mer 1997)

• CLASSIQUE : le plus fréquent, à forme cutanée et articulaire.
• HYPERMOBILE : à forme articulaire prédominante.
• VASCULAIRE : le plus grave avec risque de rupture des artères et des organes internes (intestin, utérus++..).
• CYPHO-SCOLIOTIQUE : avec scoliose sévère du jeune enfant et atteinte oculaire.
• ARTHROCHALASIS : avec luxation congénitale de hanche.
• DERMATOSPARAXIS : avec atteinte cutanée prédominante (très rare).

La nouvelle classification définit des sous-types rares. ( 2016 : New-York).
La publication des nouveaux critères a eu lieu le 15 mars 2017.
- syndromes d'Ehlers-Danlos
- troubles dans le spectre de l'hypermobilité
L'idée est d'améliorer le diagnostic des patients, la prise en charge, de faciliter la recherche.
Tous les gènes sont maintenant connus hormis pour le SED hypermobile forme la plus fréquente touchant davantage les femmes.

SED classique Principal Gène COL5A1  collagène V
SED vasculaire Principal Gène COL3A1  collagène III
  Rare Gène COL1a1 collagène I
SED hypermobile   Gène inconnu  inconnu
SED cyphoscoliotique      
SED arthrochalasique      
SED dermatosparaxis      
Syndrome Brittle Cornea      
SED avec déficit d'enzymes impliqués dans la biosynthèse des protéoglycanes      
SED spondylocheirodysplasique      
SED  classique rare portant sur le collagène I la tenascine XB      
SED cardio-vasculaire      
SED  avec myopathie      
SED parodontal      

 

Le type classique combine atteinte cutanée et articulaire.
le type vasculaire peut se compliquer de déchirures artérielles et de ruptures d'organes (intestin...)
Le type hypermobile associe des atteintes articulaires à des symptômes variables.
Le syndrôme de Brittle Cornea associe des troubles oculaires.
Le SED parodontal une atteinte dentaire.
Les autres types rares sont définis par des critères cliniques stricts et la découverte du gène.

 

DIAGNOSTIC ET HÉRÉDITÉ

Le diagnostic est clinique.
Une enquête génétique familiale est nécessaire. Le généticien peut alors faire une synthèse et essayer de conseiller au mieux.
Trois types de transmissions peuvent se rencontrer : autosomique dominant (le + fréquent : 1 risque sur 2 pour l'enfant quand l'un des parent est atteint)
ou autosomique récessif (1 risque sur 4)
ou très rarement autosomique récessif lié à l'X (femmes transmettrices).

Dans certains cas il peut s'agir d'une mutation isolée mais qui pourra ultérieurement être transmissible.

 

TRAITEMENT

Il n'y a pas de traitement des causes de la maladie. Seuls les traitements des symptômes sont possibles. Les sutures des plaies doivent être fines (fil non résorbable laissé longtemps en place). Au niveau articulaire, certaines interventions chirurgicales peuvent être pratiquées (mise en place d'une butée et réfection de la capsule pour les luxations d'épaule, chirurgie articulaire ou vertébrale...), mais elles ne sont réalisées qu'en cas d'impérative nécessité. En effet, les sutures peuvent être difficiles à réaliser et la cicatrisation se fait mal. Les équipes chirurgicales et de réanimation doivent connaître les risques liés au Syndrome d'Ehlers-Danlos avant toute intervention.
La rééducation peut être efficace si elle est bien menée, en évitant tout geste aggravant les luxations mais en renforçant les muscles stabilisateurs. La rééducation en piscine est la plus indiquée. Les manipulations sont à proscrire.
L'hygiène de vie reste la meilleure prévention. Le retentissement psychologique de la maladie peut être important, selon l'âge, la gravité et la référence aux antécédents familiaux. Une prise en charge globale doit être réalisée et il est conseillé d'avoir un médecin généraliste, proche du patient, qui centralise tous les avis spécialistes et assure la prise en charge au quotidien.
Des pathologies voisines sont à éliminer : l'hyperlaxité articulaire bénigne, le syndrome de Marfan, l'ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre), le syndrome de Silverman (enfants battus).
Cependant la découverte du gène responsable dans nombre de cas permet d'entrevoir à terme un espoir de traitement.

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