Les Syndromes d'Ehlers-Danlos (18 janvier 2008)

Définition

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare, liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, quelque soit la race ou l'ethnie. L'incidence précise de la survenue des syndromes d'Ehlers-Danlos n'est pas connue. La littérature retient une fréquence approximative de 1/5.000 à 1/10.000 naissances.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos regroupe des affections génétiques rares et différentes, nommées d'après les travaux d'Ehlers, un danois, et Danlos un français, au début du siècle. Actuellement plusieurs types sont répertoriés et les causes en sont variables. Cependant, il est prouvé qu'il peut s'agir, dans certains types, d'un déficit d'un type de collagène, le III ou le V, protéines naturelles qui existent normalement chez l'homme. Si cette protéine manque ou est altérée, les conséquences cliniques sont importantes. D'autres protéines peuvent être touchées.

Signes cliniques

Une hyper-élasticité de la peau, qui est très fragile et se déchire pour des chocs minimes avec plaies béantes, et cicatrisation longue et difficile. Une hyper-laxité articulaire avec instabilité, causant des sub-luxations fréquentes partielles ou totales. Des hématomes nombreux, spontanés, sans troubles de la coagulation. Des douleurs chroniques sont souvent présentes et peuvent parfois s'accompagner d'arthrose précoce des articulations. Des hernies peuvent survenir à tous les âges, souvent récidivantes, même après traitement. Certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d'importantes scolioses. A noter une fatigabilité importante.

La combinaison de ces signes constituent des entités cliniques différentes. Les types les plus fréquents (80%) sont les types I, II et III. Des complications moins fréquentes peuvent être graves. Il peut s'agir de perforations du colon qui est souvent dilaté et atonique et des ruptures artérielles, spontanées. Une atteinte cardiaque banale (prolapsus de la valve mitrale) est fréquente. Il peut également exister une rupture de l'utérus lors des grossesses ou de l'accouchement, associée à de possibles naissances prématurées. Ces complications se voient principalement dans le type IV. Au niveau oculaire, il peut exister des risques de lésion de la cornée, des subluxations du cristallin ou décollement de la rétine dans le type VI. Le type VIII est plus spécialement associé à une atteinte dentaire. Il existe des formes légères, moyennes ou sévères.


Différents types cliniques

La combinaison des signes cliniques constitue des entités cliniques différentes. Une nouvelle classification simplifiée permet de repérer 6 types de SED (Villefranche 1997) :

CLASSIQUE, le plus fréquent, à forme cutanée et articulaire.

HYPERMOBILE à forme articulaire prédominante.

VASCULAIRE le plus grave avec risque de rupture des artères et des organes internes (intestin, utérus++..).

CYPHO-SCOLIOTIQUE avec scoliose sévère du jeune enfant et atteinte oculaire.

ARTHROCHALASIS avec luxation congénitale de hanche.

DERMATOSPARAXIS avec atteinte cutanée prédominante (très rare).

Diagnostic et hérédité

Le diagnostic est clinique. Il peut être étayé pour certains types par la biopsie cutanée et la mise en culture des fibroblastes (cellules conjonctives). Une enquête génétique familiale est nécessaire. Le généticien peut alors faire une synthèse et essayer de conseiller au mieux.

Trois types de transmissions peuvent se rencontrer : autosomique dominant (le + fréquent) ou autosomique récessif ou très rarement autosomique récessif lié à l'X). Dans certains cas il peut s'agir d'une mutation isolée mais qui pourra ultérieurement être transmissible.

Traitement

Il n'y a pas de traitement des causes de la maladie. Seuls les traitements des symptômes sont possibles. Les sutures des plaies doivent être fines (fil non résorbable laissé longtemps en place). Au niveau articulaire, certaines interventions chirurgicales peuvent être pratiquées (mise en place d'une butée et réfection de la capsule pour les luxations d'épaule, chirurgie articulaire ou vertébrale...), mais elles ne sont réalisées qu'en cas d'impérative nécessité. En effet, les sutures peuvent être difficiles à réaliser et la cicatrisation se fait mal. Les équipes chirurgicales et de réanimation doivent connaître les risques liés au Syndrome d'Ehlers-Danlos avant toute intervention.

La rééducation peut être efficace si elle est bien menée, en évitant tout geste aggravant les luxations mais en renforçant les muscles stabilisateurs. La rééducation en piscine est la plus indiquée. Les manipulations sont à proscrire.

L'hygiène de vie reste la meilleure prévention. Le retentissement psychologique de la maladie peut être important, selon l'âge, la gravité et la référence aux antécédents familiaux. Une prise en charge globale doit être réalisée et il est conseillé d'avoir un médecin généraliste, proche du patient, qui centralise tous les avis spécialistes et assure la prise en charge au quotidien.

Des pathologies voisines sont à éliminer : l'hyperlaxité articulaire bénigne, le syndrome de Marfan, l'ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre) le syndrome de Silverman (enfants battus).

Ces informations médicales ont été validées par les membres du comité scientifique

de l'association française des Syndrome d'Ehlers-Danlos.
"Toutes les sources bibliographiques sont disponibles sur demande auprès du Dr Boucand

attachée aux affaires médicales de l'AFSED : m.h.boucand@wanadoo.fr :

LES SYNDROMES D'EHLERS-DANLOS : TOUS CONCERNES

De Wazieres B, Plauchu H, Boucand M.H

Presse médicale, 17 Oct 1998, 27, 31, 1582 – 1584

LES SYNDROMES D'EHLERS-DANLOS & L'ERGOTHÉRAPIE

Christophe BRONNER, Ergothérapeute, CMCR Les Massues

Communication orale, Septembre 2001, Journée Ergothérapie – Montpellier

APPORTS DE LA MÉDECINE PHYSIQUE ET DE RÉADAPTATION CHEZ LES PERSONNES AVEC UN SYNDROME D’EHLERS-DANLOS.

Hamonet Cl., Boucand M.H., Dassouli A., Kponton-Akpabie A, Boulay C, Macé Y., Rigal C., Boulanger A..

EMC, 26-478-A-10, 2003, 11 p

APPORTS DE LA MÉDECINE PHYSIQUE ET DE RÉADAPTATION CHEZ LES PERSONNES ATTEINTES D’UN SYNDROME D’EHLERS-DANLOS.

Siani-Trébern F, Delafay C, Guttin D, Pujol A, Hamonet Cl, Chaléat-Valayer E, Boucand M.H

Kiné scientifique 2005, 452, 35 - 40

 

SYNDROME D’EHLERS-DANLOS VASCULAIRE

Jérôme Perdu Pierre Boutouyrie, Khadija Lahlou-Laforêt,

PhilippeKhauVanKien, Nicolas Denarié, Elie Mousseaux, Marc Sapoval,

PierreJulia, FrankZinzindohoué, Philippe Touraine, Yves Dumez,

DenisTrystram, Catherine Vignal-Clermont, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo,

Xavier Jeunemaitre, Jean-Noël Fiessinger

Presse Med. 2006; 35: 12, cahier 2,  Elsevier, Masson

ASPECTS CLINIQUES ET GENETIQUES DU SYNDROME 
D'EHLERS-DANLOS VASCULAIRE - Germain D, PhD
Sang Thrombose Vaisseaux. Volume 14, Numéro 3, 186-93, 
Mars 2002,Maladie rare des vaisseaux.

 

http://www.afsed.com/syndromes.htm

 

   
   

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